【心得。雜記】204/11/10 營養生化作業

題目：請問何謂苯酮尿症( Phenylketon uria；PKU )?其缺乏症狀?

自己找答案：2014/11/10        訂正：

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自己找答案：2014/11/10

PKU是染色體隱性遺傳疾病，屬於胺基酸代謝異常疾病。
因必需胺基酸中的苯丙胺酸代謝成酪胺酸的生化路徑上，所需要的作用酶活性不足，導致苯丙胺酸大量堆積在體內，過多的苯丙胺酸會帶些成不正常的有機酸，進而對腦部造成傷害。

缺乏症狀：
嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽搐等。





參考：1031營養生化_蛋白質代謝1_ PPT 87-93。

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